[发明专利]一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法在审
| 申请号： | 201811121747.7 | 申请日： | 2018-09-26 |
| 公开（公告）号： | CN109161587A | 公开（公告）日： | 2019-01-08 |
| 发明（设计）人： | 姚如恩;王剑;郁婷婷;沈亦平;李国强 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200127 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及检验医学技术领域，具体公开了一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法。该方法在染色体芯片得到拷贝数重复片段基础信息后，靶向捕获断裂位点可能所在大致区域的序列，通过成熟的生物信息学分析未知来源的序列以判断其定位。不需要获得基因组上其他不相关区域的序列信息，就能富集包含断裂位点的基因序列并构建文库进行高通量测序，从而更加高效、快速、低成本地分析得到临床意义未知的拷贝数增加的具体断裂位点以及定位信息。本发明将对拷贝数变异相关疾病的遗传诊断和咨询起到重要的作用。 | ||
| 搜索关键词： | 位点 断裂 定位信息 拷贝数 染色体 种检测 重复 生物信息学分析 医学技术领域 高通量测序 大致区域 基础信息 基因序列 临床意义 序列信息 遗传诊断 低成本 基因组 靶向 富集 构建 捕获 文库 芯片 疾病 成熟 检验 咨询 分析 | ||
【主权项】：
1.一种检测染色体重复片段断裂位点和定位信息的方法，其特征在于，在染色体芯片分析得到拷贝数重复片段基础信息后，设计靶向捕获引物，特异性扩增拷贝数重复断裂位点附近区域的序列，靶向捕获断裂位点可能所在大致区域的序列，富集包含断裂位点的基因序列并构建文库进行高通量测序，通过生物信息学分析得到拷贝数重复片段的所在位置。
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