[发明专利]一种基于基因组二代测序的大片段缺失的检测方法有效
| 申请号： | 201811147424.5 | 申请日： | 2018-09-29 |
| 公开（公告）号： | CN109266729B | 公开（公告）日： | 2020-11-27 |
| 发明（设计）人： | 袁运栋;王永红 | 申请（专利权）人： | 中国科学院遗传与发育生物学研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 关畅;秦梦楠 |
| 地址： | 100101 北京市朝阳区*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种基于基因组二代测序的大片段缺失的检测方法。采用本发明提供的方法进行大片段(大于100bp的片段)缺失的检测，比对速度快，工作效率提高，本发明分析全基因组大片段缺失可以在1个小时左右完成。为后期分析出缺失片段内的候选基因，为调控网络研究奠定基础。本发明填补了二代测序的方法检测基因组大片段缺失技术的空白。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 基因组 二代 片段 缺失 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.一种检测植物突变体中基因组片段缺失的方法，包括如下步骤(1)和步骤(2)：(1)对待测突变体进行全基因组测序；(2)完成步骤(1)后，对测序结果进行如下步骤(a)‑(d)：(a)将所有reads的完整序列从5’‑3’方向切除2/3长度的序列，将剩余的部分比对到植物参考基因组，筛选能100％比对到植物参考基因组上的reads，记录每条read比对的位置；(b)将步骤(a)筛选得到的所有reads的完整序列从3’‑5’方向切除2/3长度的序列，将剩余的部分比对到植物参考基因组，筛选能100％比对到植物参考基因组上的reads，记录每条read比对的位置；(c)将步骤(b)筛选得到的所有reads的完整序列比对到植物参考基因组，去除能够100％完全比对到植物参考基因组上的reads，其余reads保留；(d)将步骤(c)保留的所有reads进行如下处理：同一条read经步骤(a)和步骤(b)比对到基因组的位置相减，如果数值大于测序读长的2/3，即存在片段缺失；所述植物参考基因组为所述突变体植株属于同一种的植物的参考基因组。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于中国科学院遗传与发育生物学研究所，未经中国科学院遗传与发育生物学研究所许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201811147424.5/，转载请声明来源钻瓜专利网。
