[发明专利]非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒在审
| 申请号： | 201811456683.6 | 申请日： | 2018-11-30 |
| 公开（公告）号： | CN109355375A | 公开（公告）日： | 2019-02-19 |
| 发明（设计）人： | 查定军;李琼;梁鹏飞;王淑娟;安晓刚;李薇;邱建华 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第四军医大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 范巍 |
| 地址： | 710032 陕西*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种非综合征性常染色体显性遗传性耳聋致病基因KCNQ4突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物，使用本发明所述试剂盒检测患者KCNQ4基因是否存在c.A857G突变，从而诊断非综合征性常染色体显性遗传性耳聋的原因。该试剂盒将有利于临床上开展非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的KCNQ4突变筛查工作，为非综合征性常染色体显性遗传性耳聋患者的诊断提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性耳聋 综合征 突变检测试剂盒 扩增样本DNA 致病基因 试剂盒 突变 试剂盒检测 诊断 待测样品 提取DNA 测序 筛查 基因 | ||
【主权项】：
1.一种检测KCNQ4基因c.A857G突变的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括用于扩增DNA片段的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括PCR引物，该PCR引物扩增的目标片段包含KCNQ4基因编码区第857位所对应的碱基。
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