[发明专利]一种遗传性肥厚型心肌病的基因检测文库的构建方法及其试剂盒在审
| 申请号： | 201811493190.X | 申请日： | 2018-12-07 |
| 公开（公告）号： | CN109486937A | 公开（公告）日： | 2019-03-19 |
| 发明（设计）人： | 扶媛媛;周洋;曹彦东;马懿;王苏 | 申请（专利权）人： | 北京安智因生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12Q1/6806;C12N15/10;C40B50/06 |
| 代理公司： | 北京国之大铭知识产权代理事务所(普通合伙) 11565 | 代理人： | 张伟凤 |
| 地址： | 102600 北京市大*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传性肥厚型心肌病的基因检测文库的构建方法及其试剂盒，涉及ACTC1、ACTN2、MYBPC3、MYH7、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1基因的突变，目标区域为以上9基因的编码氨基酸的外显子区域及外显子上下游各20碱基区域，为保证目标区域全部覆盖，采用制备文库后，杂交探针捕获的方法获得目标区域文库，而后采用LMPCR方法扩增文库，文库纯化后，得到测序用样本文库。该建库方法步骤简单快速，有效降低了文库构建的成本，且涵盖了肥厚型心肌病的相关基因，结合illumina高通量测序仪，可快速准确得到相关基因变异，对遗传性肥厚型心肌病有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 文库 肥厚型心肌病 目标区域 遗传性 基因检测 相关基因 试剂盒 构建 编码氨基酸 高通量测序 外显子区域 碱基区域 文库构建 杂交探针 重要意义 外显子 基因 测序 建库 扩增 捕获 制备 突变 样本 涵盖 覆盖 保证 | ||
【主权项】：
1.一种遗传性肥厚型心肌病的基因检测文库的构建方法，其特征在于，包括如下步骤：经过illumina测序平台专用测序接头连接反应制备的DNA文库采用杂交探针捕获的方法获得目标区域文库，采用LMPCR方法扩增文库，再进行文库纯化，即得测序基因检测文库，所述的目标区域DNA为ACTC1、ACTN2、MYBPC3、MYH7、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1基因的突变及以上基因的编码氨基酸的外显子区域及外显子上下游各20碱基区域。
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