[发明专利]马凡综合征致病基因突变及基于此基因突变的诊断试剂在审
| 申请号： | 201811608611.9 | 申请日： | 2018-12-27 |
| 公开（公告）号： | CN109456978A | 公开（公告）日： | 2019-03-12 |
| 发明（设计）人： | 吴南;吴志宏;林茂;赵森 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种马凡综合征相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了c.7785delC(p.Tyr2596Thrfs*86)突变可以导致马凡综合征。本发明的研究成果一方面可以用于早期筛查马凡综合征致病基因突变携带者，提供优生优育指导，另一方面可为马凡综合征患者提供分子诊断依据。 | ||
| 搜索关键词： | 综合征 突变 基因突变 致病基因 二代测序技术 分子诊断 早期筛查 诊断试剂 优生优育 携带 发现 研究 | ||
【主权项】：
1.一种马凡综合征相关的基因突变，其特征在于，所述基因突变是FBN1基因上的突变。
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