[发明专利]一种单基因隐性遗传疾病候选致病基因的筛选装置有效
| 申请号： | 201811633860.3 | 申请日： | 2018-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN109994154B | 公开（公告）日： | 2021-07-13 |
| 发明（设计）人： | 周扬;刘涛;蒋德志;玄兆伶;李大为;梁峻彬;陈重建 | 申请（专利权）人： | 安诺优达基因科技（北京）有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B5/00;G16B45/00 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100176 北京市大兴区经济技*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及一种单基因隐性遗传疾病候选致病基因的筛选装置，该装置包括：家系信息分析模块、变异信息获取模块、变异信息比对模块、遗传模式判定模块、候选位点注释模块及结果筛选模块。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因 隐性 遗传 疾病 候选 致病 筛选 装置 | ||
【主权项】：
1.一种单基因隐性遗传疾病候选致病基因的筛选装置，其特征在于，所述装置包括：家系信息收集模块：用于收集待分析家系中各成员的患病情况；.变异信息获取模块：用于获得待分析家系中各成员的外显子变异位点信息；变异信息比对模块：用于对通过变异信息获取模块获取的待分析家系各成员的变异位点信息进行比对取并集，并判断家系中各成员的基因型；遗传模式判定模块：用于判定变异位点的遗传模式是否符合孟德尔隐性遗传模式；候选位点注释模块：利用数据库确定符合孟德尔隐性遗传模式变异位点所在的基因，以及在所述基因上的具体位置和所述变异对蛋白编码的影响；结果筛选模块，用于对筛选获得的符合孟德尔隐性遗传模式的变异位点作进一步的筛选，由此筛选后的变异位点作为最后的候选的变异位点，包含这些位点的基因作为目标候选基因。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于安诺优达基因科技（北京）有限公司，未经安诺优达基因科技（北京）有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201811633860.3/，转载请声明来源钻瓜专利网。
