[发明专利]对核酸分子进行测序的方法、机器可读介质和计算机系统有效
| 申请号： | 201880012772.3 | 申请日： | 2018-01-05 |
| 公开（公告）号： | CN110313034B | 公开（公告）日： | 2023-06-06 |
| 发明（设计）人： | K·吴;赵晨;庄涵宇;A·索;S·坦内尔;S·M·格罗斯 | 申请（专利权）人： | 伊鲁米那股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B25/00;C12Q1/6855;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京三友知识产权代理有限公司 11127 | 代理人： | 王小东;黄纶伟 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本申请涉及对核酸分子进行测序的方法、机器可读介质和计算机系统。所公开的实施方式涉及使用独特分子索引序列来确定感兴趣序列的方法、设备、系统以及计算机程序产品，独特分子索引序列可与单独多核苷酸片段独特关联，感兴趣序列包括具有低等位基因频率和长序列长度的序列。在一些实现中，独特分子索引序列包括可变长度非随机序列。在一些实现中，独特分子索引序列基于比对分数与单独多核苷酸片段关联，比对分数表示独特分子索引序列与从单独多核苷酸片段获得的序列读段的子序列之间的相似性。还提供了实现所公开方法的、确定感兴趣序列的系统、设备以及计算机程序产品。 | ||
| 搜索关键词： | 核酸 分子 进行 方法 机器 可读 介质 计算机系统 | ||
【主权项】：
1.一种对来自样本的核酸分子进行测序的方法，该方法包括以下步骤：(a)向所述样本中的DNA片段应用衔接子，以获得DNA‑衔接子产物，其中，各衔接子包括非随机独特分子索引，并且其中，所述衔接子的非随机独特分子索引具有至少两个不同的分子长度，并且形成可变长度的非随机独特分子索引即vNRUMI的集合；(b)扩增所述DNA‑衔接子产物，以获得多个扩增的多核苷酸；(c)对所述多个扩增的多核苷酸进行测序，从而获得与所述vNRUMI的集合关联的多个读段；(d)在所述多个读段当中识别与相同可变长度的非随机独特分子索引即vNRUMI关联的读段；以及(e)使用与该相同vNRUMI关联的读段来确定所述样本中的DNA片段序列。
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