[发明专利]用于检测基因组变异和DNA甲基化状态的组合物和方法在审
| 申请号： | 201880040414.3 | 申请日： | 2018-04-18 |
| 公开（公告）号： | CN110785490A | 公开（公告）日： | 2020-02-11 |
| 发明（设计）人： | 刘蕊 | 申请（专利权）人： | 鹍远基因公司 |
| 主分类号： | C12N9/16 | 分类号： | C12N9/16;C12P19/34;C12Q1/6806;C12Q1/683;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 11517 北京市君合律师事务所 | 代理人： | 吴瑜;顾云峰 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 在一个方面中，本文提供了一种集成的方法，用于同时检测一个或多个(例如，成千上万个)靶上的基因组变异和DNA甲基化状况/状态的定量，而无需将有限的材料分配给两个不同的工作流程。本公开涉及用于遗传和基因组分析(例如，在特定方面通过多核苷酸测序)的组合物、试剂盒、装置和方法，本文提供了用于基于有限的DNA输入，例如个体体内的循环多核苷酸片段，包括循环肿瘤DNA，构建供同时检测基因组变异和DNA甲基化状态用的文库的组合物、试剂盒和方法。 | ||
| 搜索关键词： | 基因组变异 试剂盒 多核苷酸片段 基因组分析 材料分配 多核苷酸 工作流程 循环肿瘤 检测 测序 构建 文库 体内 遗传 | ||
【主权项】：
1.一种用于分析样品中的第一靶多核苷酸序列和第二靶多核苷酸序列的甲基化状态的方法，其包含：/n1)使包含多核苷酸的样品与甲基化敏感性限制酶(MSRE)接触，其中所述MSRE在未被甲基化的残基处选择性切割所述多核苷酸，或在所述残基被甲基化时在所述残基处选择性切割所述多核苷酸；/n2)使用以下各项的混合物，对来自步骤1)的所述样品进行多核苷酸扩增：/ni)用于扩增所述样品中的第一靶多核苷酸序列的第一引物组，和/nii)用于分析所述样品中的第二靶多核苷酸序列的甲基化状态的第二引物组，其中所述甲基化状态是所述第二靶多核苷酸序列中的残基的甲基化状态，并且所述第二引物组中的一个引物与未被切割的第二靶多核苷酸序列杂交，且与所述组中的另一个引物一起，扩增所述未被切割的序列，但不扩增被所述MSRE在所述残基处切割的所述第二靶多核苷酸序列；以及/n3)对步骤2)中扩增的多核苷酸进行测序，/n其中使用来自经过扩增的第一靶多核苷酸序列的测序读段来分析所述第一靶多核苷酸序列，并且通过比较来自经过扩增的第二靶多核苷酸序列的测序读段的观察数(N
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