[发明专利]使用无细胞DNA片段大小检测肿瘤相关变体在审
| 申请号： | 201880041466.2 | 申请日： | 2018-04-20 |
| 公开（公告）号： | CN110800063A | 公开（公告）日： | 2020-02-14 |
| 发明（设计）人： | 姜婷婷;赵晨;庄涵宇 | 申请（专利权）人： | ILLUMINA公司 |
| 主分类号： | G16B25/10 | 分类号： | G16B25/10;G16B20/00 |
| 代理公司： | 11204 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 | 代理人： | 王达佐;洪欣 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 提供了用于通过分析从测试样品获得的cfDNA片段的大小和序列来确定感兴趣变体的方法和系统。本文提供的方法和系统实现了协同地结合大小和序列信息的方法，从而与常规方法相比提高了测定的特异性和灵敏性。 | ||
| 搜索关键词： | 测试样品 系统实现 序列信息 灵敏性 变体 协同 分析 | ||
【主权项】：
1.分析无细胞DNA(cfDNA)以确定感兴趣变体的方法，所述方法在包括一个或多个处理器和系统存储器的计算机系统上实施，所述方法包括：/n(a)通过一个或多个处理器，检索从测试样品获得的cfDNA片段的序列读取和片段大小；/n(b)通过一个或多个处理器，将所述cfDNA片段分配到代表不同片段大小的多个箱中；和/n(c)使用所述序列读取并通过一个或多个处理器，确定从多个箱中选择的优先箱集合中的感兴趣变体的等位基因频率，其中所述优先箱集合选择为：(i)限制优先箱集合中的感兴趣变体数量低于检测限的概率；(ii)增加优先箱集合中的感兴趣变体数量高于所述多个箱的所有箱的概率。/n
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于ILLUMINA公司，未经ILLUMINA公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201880041466.2/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：用于变体分类的深度卷积神经网络
- 下一篇：核酸索引化技术
