[发明专利]一种用于检测苯丙酮尿症相关致病基因的试剂盒及其专用捕获探针组有效
| 申请号： | 201910001308.0 | 申请日： | 2019-01-02 |
| 公开（公告）号： | CN111394446B | 公开（公告）日： | 2022-11-01 |
| 发明（设计）人： | 伍建;姬晓雯;郜玉杰 | 申请（专利权）人： | 北京迈基诺基因科技股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 关畅;陈晓庆 |
| 地址： | 101300 北京市顺*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于检测苯丙酮尿症相关致病基因的试剂盒及其专用捕获探针组。本发明提供的捕获探针由序列表中序列1至序列108所示的探针组成。本发明的试剂盒能同时检测PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1、SPR这6个苯丙酮尿症的致病基因，对于多种点突变类型的苯丙酮尿症均可检测，且可检测PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1、SPR基因的全长，有利于新的致病突变的发现，为苯丙酮尿症的遗传学基础提供新的发现手段。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 丙酮 相关 致病 基因 试剂盒 及其 专用 捕获 探针 | ||
【主权项】：
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