[发明专利]一种检测健康人易感基因的方法及其应用在审
| 申请号： | 201910038193.2 | 申请日： | 2019-01-15 |
| 公开（公告）号： | CN109762880A | 公开（公告）日： | 2019-05-17 |
| 发明（设计）人： | 黄仲曦;章建平;李高生;汪佳宏;潘星华 | 申请（专利权）人： | 广州序科码生物技术有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B30/00 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 颜希文;罗尧 |
| 地址： | 510000 广东省广州市广州高新*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测健康人易感基因的方法，包括如下步骤：(1)提取健康人的基因组DNA；(2)采用步骤(1)所得基因组DNA构建基因组测序文库；(3)将步骤(2)构建的基因组测序文库上样至测序仪，设置测序参数，启动测序，得到健康人的全基因组测序数据，其中，测序深度为4.85～8.3倍；(4)从GWAS Catalog数据库选取有突变位点相对危险度的记录，建成易感基因数据库，用易感基因数据库对步骤(3)所得健康人的全基因组测序数据进行易感基因注释，即得。本发明还公开了上述检测方法在评估健康人患病风险中应用。采用本发明的检测健康人易感基因的方法，相比芯片法能更准确地得到健康人的易感基因信息，相比深度测序法具有成本优势。 | ||
| 搜索关键词： | 易感基因 健康 测序 基因组DNA 测序数据 测序文库 全基因组 数据库 基因组 种检测 构建 相对危险度 成本优势 突变位点 测序法 测序仪 检测 上样 应用 芯片 记录 评估 | ||
【主权项】：
1.一种检测健康人易感基因的方法，其特征在于，包括如下步骤：(1)提取健康人的基因组DNA；(2)采用步骤(1)所得基因组DNA构建基因组测序文库；(3)将步骤(2)构建的基因组测序文库上样至测序仪，设置测序参数，启动测序，得到健康人的全基因组测序数据，其中，测序深度为4.85～8.3倍；(4)从GWAS Catalog数据库选取有突变位点相对危险度的记录，建成易感基因数据库，用易感基因数据库对步骤(3)所得健康人的全基因组测序数据进行易感基因注释，即得。
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