[发明专利]基于捕获测序的ctDNA占比的检测方法及检测装置有效
| 申请号： | 201910049677.7 | 申请日： | 2019-01-18 |
| 公开（公告）号： | CN109887548B | 公开（公告）日： | 2022-11-08 |
| 发明（设计）人： | 韩天澄;于佳宁;侯军艳;林小静;陈维之;杜波;何骥 | 申请（专利权）人： | 臻悦生物科技江苏有限公司 |
| 主分类号： | G16B40/00 | 分类号： | G16B40/00;G16B20/20;G16B20/50;G16B20/10 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 韩建伟;金田蕴 |
| 地址： | 225300 江苏省泰州市中国医药*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于捕获测序的ctDNA占比的检测方法及检测装置。该检测方法包括以下步骤：S1，获取基线样本DNA和待测cfDNA的捕获测序的基因数据；S2，同时使用基线样本DNA中的纯合与杂合位点，挑选出基线样本DNA和待测cfDNA之间突变频率存在显著不同且满足预设过滤条件的位点作为候选SNP位点；S3，结合候选SNP位点所在区域拷贝数突变的情况判断正常细胞DNA与ctDNA的候选SNP位点的突变类型；以及S4，使用极大似然法建立概率模型，通过概率模型计算得到ctDNA占比。应用本发明的技术方案能够同时从多个方面提高血浆ctDNA的CNV检测灵敏性和准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 捕获 ctdna 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.一种基于捕获测序的ctDNA占比的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，获取基线样本DNA和待测cfDNA的捕获测序的基因数据，进行所述基因数据的处理，获得基线样本DNA注释后突变列表、待测cfDNA注释后突变列表和待测cfDNA拷贝数变异列表；S2，同时使用所述基线样本DNA中的纯合与杂合位点，对所述待测cfDNA中的每个突变进行统计检验，挑选出所述基线样本DNA和所述待测cfDNA之间突变频率存在显著不同且满足预设过滤条件的位点作为候选SNP位点；S3，结合所述候选SNP位点所在区域拷贝数突变的情况判断正常细胞DNA与ctDNA的所述候选SNP位点的突变类型；以及S4，利用所述候选SNP位点不同碱基的支持reads数量与拷贝数，使用极大似然法建立概率模型，通过所述概率模型计算得到ctDNA占比。
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