[发明专利]用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒有效
| 申请号： | 201910083308.X | 申请日： | 2019-01-28 |
| 公开（公告）号： | CN109584957B | 公开（公告）日： | 2020-04-17 |
| 发明（设计）人： | 叶程晨;孟鑫;蔡秋娴;旷婷 | 申请（专利权）人： | 明码（上海）生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10 |
| 代理公司： | 上海市汇业律师事务所 31325 | 代理人： | 王函 |
| 地址： | 200131 上海市浦东新区*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒，包括捕获探针，所述捕获探针由17个主要探针和对照探针组成，17个主要探针是针对HBZ/HBZP1/HBA2/HBA1/HBQ1/HS‑40基因区域设计的，所述捕获探针对目标区域进行捕获，测序，通过数据分析估算HBA1基因和HBA2基因外显子1和外显子3的拷贝数，并对缺失类型进行基因分型。经实验验证，本发明试剂盒能准确检测捕获α地中海贫血相关基因拷贝数并进行缺失类型分型，检测灵敏度为100％，特异性为99.89％，精度为96.55％，准确性为99.90％。解决了现有方法错误率较高、稳定性不好、通量较小、特异性差，尤其是对HBA1和HBA2基因的高度同源性欠缺考虑等问题，还用于解决HBA1和HBA2基因高度同源性以及缺失类型种类多且难以区分等问题。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 捕获 地中海贫血 相关 基因 拷贝 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种用于捕获α地中海贫血相关基因拷贝数检测试剂盒，其特征在于：包括捕获探针，所述捕获探针由17个主要探针和对照探针组成；17个主要探针见表1：表1![]()
所述捕获探针对目标区域进行捕获，测序，通过数据分析估算HBA1基因和HBA2基因外显子1和外显子3的拷贝数，并对缺失类型进行基因分型。
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