[发明专利]一种检测后极性白内障的分子标记、引物对及试剂盒在审
| 申请号： | 201910094493.2 | 申请日： | 2019-01-31 |
| 公开（公告）号： | CN109666735A | 公开（公告）日： | 2019-04-23 |
| 发明（设计）人： | 代云海;赵晓雯;荆丽丽;杨继山;刘晓溪;王亚尼 | 申请（专利权）人： | 山东省眼科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 刘奇 |
| 地址： | 266000 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种检测后极性白内障的分子标记、引物对和试剂盒，属于白内障检测和治疗技术领域，所述分子标记位于PITX3基因编码区域由起始密码子起第640～656位，所述分子标记的核苷酸序列如SEQ ID No：1所示；所述分子标记为缺失突变。当PITX3基因编码区域缺失所述分子标记时，表现为潜在后极性白内障，当PITX3基因编码区域存在所述分子标记时，表现为非潜在后极性白内障。所述分子标记能够作为检测后极性白内障的分子标记，是一种有效的进行后极性白内障基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行PITX3基因突变位点的的快速检测。 | ||
| 搜索关键词： | 分子标记 白内障 基因编码区域 试剂盒 种检测 引物 基因突变位点 白内障检测 核苷酸序列 起始密码子 基因筛查 基因诊断 快速检测 缺失突变 遗传咨询 羊水 绒毛 胎儿 表现 检测 治疗 | ||
【主权项】：
1.一种检测后极性白内障的分子标记，其特征在于，所述分子标记位于PITX3基因编码区域由起始密码子起第640～656位，所述分子标记的核苷酸序列如SEQ ID No：1所示；所述分子标记为缺失突变。
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