[发明专利]一种视网膜色素变性筛查试剂盒有效

专利信息
申请号: 201910113480.5 申请日: 2019-02-13
公开(公告)号: CN109735615B 公开(公告)日: 2022-07-22
发明(设计)人: 龚波;郭小新;曲超 申请(专利权)人: 四川省人民医院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12N15/12
代理公司: 成都高远知识产权代理事务所(普通合伙) 51222 代理人: 李高峡;张娟
地址: 610000 四川*** 国省代码: 四川;51
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摘要: 发明提供了一种突变基因,其特征在于:它是在人类CRB1基因的基础上出现c.1997 T>A和/或c.2426 A>C突变。本发明还提供了检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T>A和/或c.2426 A>C的相关试剂在制备视网膜色素变性的筛查试剂中的用途。本发明将CRB1基因c.1997 T>A和/或c.2426 A>C位点的变异,应用于视网膜色素变性辅助诊断试剂盒的制备中,能达到筛查的目的。
搜索关键词: 一种 视网膜 色素 变性 试剂盒
【主权项】:
1.一种突变基因,其特征在于:它是在人类CRB1基因的基础上出现以下突变得到:c.1997T>A:编码区第1997位碱基T突变成A;和/或,c.2426A>C:编码区第2426位碱基A突变成C。
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