[发明专利]一种视网膜色素变性筛查试剂盒有效
申请号: | 201910113480.5 | 申请日: | 2019-02-13 |
公开(公告)号: | CN109735615B | 公开(公告)日: | 2022-07-22 |
发明(设计)人: | 龚波;郭小新;曲超 | 申请(专利权)人: | 四川省人民医院 |
主分类号: | C12Q1/6883 | 分类号: | C12Q1/6883;C12N15/12 |
代理公司: | 成都高远知识产权代理事务所(普通合伙) 51222 | 代理人: | 李高峡;张娟 |
地址: | 610000 四川*** | 国省代码: | 四川;51 |
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摘要: | 本发明提供了一种突变基因,其特征在于:它是在人类CRB1基因的基础上出现c.1997 T>A和/或c.2426 A>C突变。本发明还提供了检测人类CRB1基因突变位点c.1997 T>A和/或c.2426 A>C的相关试剂在制备视网膜色素变性的筛查试剂中的用途。本发明将CRB1基因c.1997 T>A和/或c.2426 A>C位点的变异,应用于视网膜色素变性辅助诊断试剂盒的制备中,能达到筛查的目的。 | ||
搜索关键词: | 一种 视网膜 色素 变性 试剂盒 | ||
【主权项】:
1.一种突变基因,其特征在于:它是在人类CRB1基因的基础上出现以下突变得到:c.1997T>A:编码区第1997位碱基T突变成A;和/或,c.2426A>C:编码区第2426位碱基A突变成C。
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