[发明专利]使用双等位基因SNP靶向下一代测序的非侵入性产前测定非整倍体的方法在审
| 申请号： | 201910187460.2 | 申请日： | 2019-03-12 |
| 公开（公告）号： | CN109971846A | 公开（公告）日： | 2019-07-05 |
| 发明（设计）人： | 谭楚颖;陈伊文;周俊健 | 申请（专利权）人： | 时代基因检测中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 中科专利商标代理有限责任公司 11021 | 代理人： | 张国梁;张莹 |
| 地址： | 中国香港*** | 国省代码： | 中国香港;81 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种用于非侵入性产前检测(NIPT)的方法，用于确定胎儿中非整倍体的概率。本发明包括使用能够进行绝对或相对定量的平台定量和分析常染色体单核苷酸多态性(SNP)，以确定胎儿中非整倍体的概率。在一个实施例中，本方法包括获得含有来自孕妇的游离DNA(cfDNA)的血液样品，使用提取的DNA使用靶标富集方法制备包含多个靶标双等位基因常染色体单核苷酸多态性(SNP)(即，靶SNP)的核酸库，使用制备的库进行靶向的下一代测序(NGS)，获得游离DNA中靶SNP的等位基因计数并确定胎儿非整倍体的概率。 | ||
| 搜索关键词： | 等位基因 胎儿 单核苷酸多态性 非侵入性 非整倍体 游离DNA 整倍体 靶向 测序 制备 概率 靶标富集 相对定量 血液样品 核酸库 靶标 孕妇 检测 分析 | ||
【主权项】：
1.一种用于确定胎儿患有非整倍体的概率的方法，包括以下步骤：a)从怀有所述胎儿的孕妇获得测试样品，所述样品包含游离胎儿DNA和游离母体DNA；b)富集所述游离胎儿DNA和游离母体DNA中的多个靶序列，所述靶序列包含多个靶标双等位基因常染色体单核苷酸多态性(SNP)；c)扩增所述富集的靶序列，从而获得扩增的靶序列；d)确定一些或所有所述扩增的靶序列的至少一部分的序列，其中所述部分包含至少一个靶标双等位基因常染色体SNP；以及e)通过使用期望最大化算法模块、总概率模块和贝叶斯模块分析所述至少一个靶标双等位基因常染色体SNP的等位基因频率以确定胎儿患有非整倍体的概率。
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