[发明专利]一组脉管畸形相关的生物标志物及相关检测试剂盒有效
| 申请号： | 201910265198.9 | 申请日： | 2019-04-03 |
| 公开（公告）号： | CN109852689B | 公开（公告）日： | 2022-02-18 |
| 发明（设计）人： | 杜仲;刘嘉靓;王延安 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属第九人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海光华专利事务所(普通合伙) 31219 | 代理人： | 严晨;许亦琳 |
| 地址： | 200011 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一组生物标志物及相关检测试剂盒。本发明提供用于检测TEK基因或其活性片段中Q346P突变的物质、用于检测MMP9基因或其活性片段中Q279R/R574P突变的物质、用于检测FLT1基因或其活性片段中Y1213Y突变的物质、和用于检测TNFAIP6基因或其活性片段中X278X突变的物质的组合在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于诊断脉管性疾病和/或评估脉管性疾病风险。而本发明所提供的生物标志物可以避免全基因组测序，大大节约了需要的测序数据量，具有优良的检测敏感性和特异性，且成本低、深度高、对相关突变的检测更加准确。 | ||
| 搜索关键词： | 一组 脉管 畸形 相关 生物 标志 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.用于检测TEK基因或其活性片段中Q346P突变的物质、用于检测MMP9基因或其活性片段中Q279R/R574P突变的物质、用于检测FLT1基因或其活性片段中Y1213Y突变的物质、和用于检测TNFAIP6基因或其活性片段中X278X突变的物质的组合在制备试剂盒中的用途，所述试剂盒用于诊断脉管性疾病和/或评估脉管性疾病风险。
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