[发明专利]基于差异SNP标记物的同源基因的融合检测方法有效
| 申请号： | 201910290300.0 | 申请日： | 2019-04-11 |
| 公开（公告）号： | CN110033829B | 公开（公告）日： | 2021-07-23 |
| 发明（设计）人： | 李文锋;潘琪;孙小庆;冷雪;蒋红果;丛博;李早 | 申请（专利权）人： | 北京诺禾心康基因科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B20/30 |
| 代理公司： | 北京金蓄专利代理有限公司 11544 | 代理人： | 洪涛 |
| 地址： | 100048 北京市海淀区西三环*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及基于差异SNP标记物的同源基因的融合检测方法，本发明的融合检测方法利用两基因的差异SNP信号进行区分，绕过测序深度差异，利用双端reads的插入片段长度异常和单端reads的软截断(soft clip)信号，进行每个测序reads序列与同源基因序列进行一致性比较，寻找连续一致性SNP mark，由此推断得到断点区间。本发明的融合检测方法能得到断点所在区间，即前半部分最后一个位点和后半部分第一个位点，且此区间的间距依赖于检测出来的这两个位点的物理距离，以规避掉常规结构变异检测方法在重复序列检测中遇到的检测不出的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 差异 snp 标记 同源 基因 融合 检测 方法 | ||
【主权项】：
1.基于差异SNP标记物的同源基因的融合判定方法，其特征在于：所述融合判定方法包括：1)提取双端pair‑end reads满足比对到参考基因组的插入片段长度条件，以及提取与参考基因组有SNP信号的单端reads；2)对双端pair‑end reads或单端reads的SNP信号进行判定，进行每个测序reads序列与每一同源基因的序列一致性比较，寻找连续一致性SNP mark，获得断点位置，并据此判定融合所在区域。
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