[发明专利]一种试剂盒及其用于定量检测Leber遗传性视神经病突变体的应用在审
| 申请号： | 201910370501.1 | 申请日： | 2019-05-05 |
| 公开（公告）号： | CN110172506A | 公开（公告）日： | 2019-08-27 |
| 发明（设计）人： | 黄轶;薛炳乾;王欣;叶庭菠;李锐;黄道超;徐小惠 | 申请（专利权）人： | 重庆医科大学附属儿童医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 重庆弘旭专利代理有限责任公司 50209 | 代理人： | 文巍 |
| 地址： | 400014 *** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种试剂盒及其用于定量检测Leber遗传性视神经病突变体的应用。所述试剂盒包括SEQ ID NO.1～6。本发明针对LHON线粒体基因的3种高频突变位点，建立了一种既可鉴定突变类型，还可分析突变mtDNA拷贝数/野生型的拷贝数比例的定量方法,一方面在发现高危人群，并进行有效的产前遗传咨询及诊断、婚前筛查，提高人口素质方面具有极其重要的社会意义，还可为LHON临床早期临床诊治，患者疾病严重程度判断提供临床辅助诊断依据。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传性视神经病 定量检测 种试剂盒 拷贝数 突变体 线粒体基因 程度判断 辅助诊断 高危人群 患者疾病 人口素质 社会意义 突变类型 突变位点 遗传咨询 试剂盒 野生型 筛查 突变 应用 诊断 分析 发现 | ||
【主权项】：
1.一种试剂盒，包括SEQ ID NO.1～6。
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