[发明专利]一种基因组拷贝数变异的检测方法和装置

摘要

本发明提供一种基因组拷贝数变异检测方法，所述方法包括：获取待测样品的基因组测序序列；将测序序列比对到人类基因组参考序列上，并确定唯一比对至基因组参考序列的位置；将基因组参考序列划分为等长窗口，统计落入每个窗口的唯一比对的测序序列数目，得到每个窗口的有效数据量；对每个窗口的有效数据量进行动态数据校正，得到每个窗口校正后的有效数据量；将校正后的有效数据量标准化，得到每个窗口的有效深度值；使用Fused Lasso算法过滤噪音，并通过对差分项的约束识别潜在的拷贝数变异区域；计算潜在的拷贝数变异区域内的拷贝数值(SCN)，并与拷贝数的参考范围进行比较，得到准确的拷贝数变异检测结果。本发明还提供用于实施上述方法的装置和设备。本发明首次建立了计算拷贝数值SCN的数学模型，并确定了基因组区域拷贝数状态的参考区间。此外，本发明能有效地处理测序数据中的噪音，准确地识别拷贝数变异区域。