[发明专利]一种无对照体细胞突变检测方法及装置

摘要

本发明提供一种无对照体细胞突变检测方法，所述方法无需正常组织对照，包括以下步骤：获取待测样本的突变基因位点的检测数据；基于聚类算法对突变基因位点进行相似聚类；注释各亚克隆内各突变基因位点；建立亚克隆预测模型；将各亚克隆内各突变基因位点注释信息输入到所述亚克隆预测模型中，预测各亚克隆属于第一克隆，第二克隆和第三克隆中的哪一类。在肿瘤治疗时，如果没有找到驱动突变而盲目治疗，靶向治疗效果较差，采用本发明可筛选出第一克隆即驱动克隆，进一步的即筛选出驱动突变，有助于根据驱动突变更加有针对性地选择合适的治疗药物和治疗方案，提高肿瘤的治疗效果。

主权项

1.一种用于临床研究和基础研究的无对照体细胞突变检测方法，所述方法无需源自自体的正常组织对照，所述方法至少包括以下步骤：S1：获取待测样本的突变基因位点的检测数据，所述突变基因位点的检测数据包括碱基置换突变信息和拷贝数变异信息；S2：根据所述突变基因位点的检测数据信息，基于聚类算法对突变基因位点进行相似聚类，即形成亚克隆分层；S3：注释各亚克隆内各突变基因位点；S4：建立亚克隆预测模型；S5：将步骤S3得到的各亚克隆内各突变基因位点注释信息输入到所述亚克隆预测模型中，预测各亚克隆属于第一克隆，第二克隆和第三克隆中的哪一类；所述第一克隆是指肿瘤的驱动克隆，所述第二克隆是指过客克隆，所述第三克隆为不携带体细胞突变的集合；步骤S4中，基于增强学习算法建立所述亚克隆预测模型；所述增强学习算法选自AdaBoost算法；用AdaBoost算法，将已知体细胞突变信息的各个样本的突变的基因位点的注释信息转化合并成一个文件，每行一个样本，形成一个输入的特征集文件；将所述输入的特征集文件读入，以所述突变的基因位点属于第一克隆，第二克隆和第三克隆的哪一类作为目标值，以所述特征集文件中的注释信息作为特征进行增强学习模型的拟合，利用cross‑validation得到最优的参数，得到亚克隆预测模型。