[发明专利]一种精准获得全基因组范围内结构变异的方法在审
| 申请号： | 201910421671.8 | 申请日： | 2019-05-21 |
| 公开（公告）号： | CN110079589A | 公开（公告）日： | 2019-08-02 |
| 发明（设计）人： | 张玉波;付亚娟;徐波;王帅 | 申请（专利权）人： | 中国农业科学院农业基因组研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京科亿知识产权代理事务所(普通合伙) 11350 | 代理人： | 汤东凤 |
| 地址： | 518120 广东省深圳市大鹏*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开一种精准获得全基因组范围内结构变异的方法，其将待测基因组片断化后，切胶回收不同片段大小的目的片段，再通过高通量测序分别建库测序，基于大小不同的片段测序结果，通过对不同片段之间重叠分析，进一步鉴定基因组内的结构变异情况。本发明方法除了能够检测SNPs外，还能更加简单有效的通过检测不同片段文库之间的重叠群，对与基因组上的缺失，插入和错配的结构变异进行有效检测，相较于现有分析方法，本发明方法具有成本低，速度快，效率高、结果完整等优势。 | ||
| 搜索关键词： | 结构变异 全基因组 基因组 内结构 高通量测序 基因组片断 目的片段 片段测序 片段文库 有效检测 重叠群 检测 测序 错配 建库 切胶 分析 回收 | ||
【主权项】：
1.一种精准获得全基因组范围内结构变异的方法，其特征在于，将待测基因组片断化后，切胶回收不同片段大小的目的片段，再通过高通量测序分别建库测序，基于大小不同的片段测序结果，通过对不同片段之间重叠分析，进一步鉴定基因组内的结构变异情况。
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