[发明专利]一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒有效

专利信息
申请号: 201910429571.X 申请日: 2019-05-22
公开(公告)号: CN110484611B 公开(公告)日: 2020-11-17
发明(设计)人: 黄新文;张玉;杨建滨;沈亚平;朱琳;胡真真;张婷;林建兴 申请(专利权)人: 浙江大学
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6858
代理公司: 杭州求是专利事务所有限公司 33200 代理人: 赵杭丽
地址: 310058 浙江*** 国省代码: 浙江;33
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摘要: 发明公开一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒,由PCR扩增引物、质谱延伸引物、PCR反应缓冲液、dNTP Mix、MgCl2、Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、MassARRAY芯片等组成。本发明试剂盒能检测高苯丙氨酸血症45种热点基因变异位点,其中包括PAH基因39种变异位点,PTS基因6种变异位点,检测基因位点覆盖度高,高通量,用时短,低成本,高准确性。因此,该试剂盒应用潜力大。
搜索关键词: 一种 苯丙氨酸 基因 检测 试剂盒
【主权项】:
1.一种高苯丙氨酸血症基因检测试剂盒,其特征在于:由PCR扩增引物、质谱延伸引物、10×PCR反应缓冲液、dNTP Mix、MgCl2、PCR反应Taq酶、SAP反应缓冲液、SAP酶、iPlex反应缓冲液、iPlex Termination Mix、Extension反应Taq酶、MassARRAY芯片组成,其中:PCR扩增引物序列如SEQ ID NO.1~SEQ ID NO.90所示,质谱延伸引物序列如SEQ ID NO.91~SEQID NO.135所示。/n
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