[发明专利]一种用于评估基因测序数据噪声的内参体系及其建立方法在审
| 申请号： | 201910436977.0 | 申请日： | 2019-05-23 |
| 公开（公告）号： | CN110305943A | 公开（公告）日： | 2019-10-08 |
| 发明（设计）人： | 周一鸣;郑森林;李运珂 | 申请（专利权）人： | 北京新抗元生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;C12Q1/6806 |
| 代理公司： | 北京华际知识产权代理有限公司 11676 | 代理人： | 李浩 |
| 地址： | 102299 北京市昌平区科*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于评估基因测序数据噪声的内参体系及其建立方法，本发明中重点阐述了两个基因位点(分别是EGFR L858位点和EGFR T790位点)的周边序列及同源序列，并根据两个基因位点的周边序列找到基因组内其他的同源序列；再根据得到的同源序列进行人工合成、扩增等操作，验证同源序列确实存在并可以用作内参体系，再利用扩增产物进行基因测序，作为目标位点EGFR L858与EGFR T790的内参体系。本发明通过确定特定的基因位点的位置和周边序列，以此来寻找基因组内的其他同源序列，再根据这些序列人工合成并扩增，建立对应的内参体系，并通过该内参体系来预估目标位点特异的背景噪声模型，同时可以用于判断这位点特异突变的检测临界值。 | ||
| 搜索关键词： | 内参 同源序列 基因测序 基因位点 数据噪声 基因组 目标位 扩增 位点 预估 背景噪声模型 扩增产物 位点特异 序列人工 再利用 评估 突变 合成 验证 检测 | ||
【主权项】：
1.一种用于评估基因测序数据噪声的内参体系，其特征在于：所述内参体系为以特定基因位点建立的内参体系，所述内参体系可用于评估特定基因位点的基因测序数据噪声。
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