[发明专利]致病性单亲二倍体的筛查装置及存储介质和处理器有效
| 申请号： | 201910491767.1 | 申请日： | 2019-06-06 |
| 公开（公告）号： | CN110211630B | 公开（公告）日： | 2020-03-20 |
| 发明（设计）人： | 刘晶星;赵薇薇;陈白雪 | 申请（专利权）人： | 广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/50 |
| 代理公司： | 广州新诺专利商标事务所有限公司 44100 | 代理人： | 李海恬 |
| 地址： | 510335 广东省*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种致病性单亲二倍体的筛查装置及存储介质和处理器，属于基因检测技术领域。该筛查装置包括：数据获取模块：用于获取全外显子组测序数据；位点筛选模块：用于筛选得到预定条件的突变；LOH判断模块：用于根据上述得到的突变情况进行LOH判断；UPD判定模块：用于根据LOH判断UPD，如发生LOH的染色体数超过2条，判定为近亲关系；如发生LOH的区段为单拷贝，判定为片段缺失；其余发生LOH的区段判定为UPD。该筛查装置通过筛选出特定的突变位点，进行LOH判断并最终得到UPD的判定结果。可基于全外显子组测序的数据，在检查常规致病突变的同时提示存在致病性UPD的风险，无需额外实验和人力成本。 | ||
| 搜索关键词： | 致病性 单亲 二倍体 装置 存储 介质 处理器 | ||
【主权项】：
1.一种致病性单亲二倍体的筛查装置，其特征在于，包括：数据获取模块：用于获取全外显子组测序数据；位点筛选模块：用于筛选得到预定条件的突变；LOH判断模块：用于根据上述得到的突变情况进行LOH判断，如连续纯合位点数与其覆盖范围乘积大于预设值，则判定该区间为LOH；UPD判定模块：用于根据LOH判断UPD，如发生LOH的染色体数超过2条，判定为近亲关系；如发生LOH的区段为单拷贝，判定为片段缺失；其余发生LOH的区段判定为UPD。
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