[发明专利]一种基因检测方法和装置在审
| 申请号： | 201910600133.5 | 申请日： | 2019-07-04 |
| 公开（公告）号： | CN110265086A | 公开（公告）日： | 2019-09-20 |
| 发明（设计）人： | 季加孚;史文钊;贾淑芹;冯懿;莫维克;赵志强 | 申请（专利权）人： | 北京肿瘤医院（北京大学肿瘤医院）;神州数码医疗科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B20/20 |
| 代理公司： | 北京超成律师事务所 11646 | 代理人： | 王文红 |
| 地址： | 100000*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本申请提供了一种基因检测方法和装置，其中，该方法包括：获取目标基因片段对应的fastq文件；利用参考基因组对所述fastq文件进行突变检测，以确定所述目标基因片段中发生基因突变的位置；利用所述参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测，以确定该位置上检测到基因突变的原因，通过上述方法，可以检测出发生基因突变的位置是真的发生了基因突变，还是由于误检导致的，从而有利于提高检测结果的准确性，以及有利于精确确定目标基因中哪些位置上真的发生了基因突变，从而后续的处理提供准确的数据。 | ||
| 搜索关键词： | 基因突变 方法和装置 基因检测 基因组 目标基因片段 获取目标 基因片段 检测结果 目标基因 突变检测 重复检测 参考 检测 误检 预设 申请 | ||
【主权项】：
1.一种基因检测方法，其特征在于，包括：获取目标基因片段对应的fastq文件；利用参考基因组对所述fastq文件进行突变检测，以确定所述目标基因片段中发生基因突变的位置；利用所述参考基因组对所述fastq文件进行预设次数的重复检测，以确定该位置上检测到基因突变的原因。
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