[发明专利]诊断CVM的基因突变及其应用有效
| 申请号： | 201910636357.1 | 申请日： | 2019-07-15 |
| 公开（公告）号： | CN110272994B | 公开（公告）日： | 2021-01-26 |
| 发明（设计）人： | 吴南;吴志宏;邱贵兴;左宇志;张元强;赵森 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 孟祥斌 |
| 地址： | 100730*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841GA突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。 | ||
| 搜索关键词： | 诊断 cvm 基因突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种用于诊断CVM的基因突变，其特征在于，所述基因突变是MYH3基因上的突变。
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