[发明专利]染色体长片段插入的检测方法及基于MassARRAY平台的长片段插入检测方法有效
| 申请号： | 201910723592.2 | 申请日： | 2019-08-06 |
| 公开（公告）号： | CN110305947B | 公开（公告）日： | 2020-04-17 |
| 发明（设计）人： | 陈珊珊;肖念清;李杜衡;李小方;赵妍;李翔;任用 | 申请（专利权）人： | 江苏先声医疗器械有限公司;南京先声医学检验有限公司;江苏先声医学诊断有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6872 | 分类号： | C12Q1/6872;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京超凡宏宇专利代理事务所(特殊普通合伙) 11463 | 代理人： | 李双艳 |
| 地址： | 210000 江苏省南京*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种染色体长片段插入的检测方法及基于MassARRAY平台的长片段插入检测方法，涉及生物技术领域，该检测方法包括通过第一检测单元同时鉴别待测样品是否为野生型和/或突变型，通过第二检测单元鉴别待测样品是否为突变型，对第一检测单元的鉴别结果和第二检测单元的鉴别结果进行判读，判断待测样品是否有染色体长片段插入。本发明通过增设第二检测单元，并结合第一检测单元和第二检测单元的鉴别结果对染色体长片段插入进行检测，能够对长片段插入进行有效的检测，并且有效减少假阴性结果，同时还能够有效减少假阳性结果。此外，采用本发明提供的染色体长片段插入的检测方法，还具有拓宽待测样本类型的特点。 | ||
| 搜索关键词： | 染色 体长 片段 插入 检测 方法 基于 massarray 平台 | ||
【主权项】：
1.一种染色体长片段插入的检测方法，其特征在于，所述检测方法包括：通过第一检测单元同时鉴别待测样品是否为野生型和/或突变型，通过第二检测单元鉴别待测样品是否为突变型，对第一检测单元的鉴别结果和第二检测单元的鉴别结果进行判读，判断待测样品是否有染色体长片段插入：当第一检测单元显示为野生型且第二检测单元显示不为突变型时，所述待测样品为纯合野生型；当第一检测单元显示为突变型且第二检测单元显示为突变型时，所述待测样品为纯合突变型；当第一检测单元显示为野生型和突变型且第二检测单元显示为突变型时，所述待测样品为杂合型。
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