[发明专利]用于新生儿糖原累积病基因分型的多重PCR引物系统及其用途在审
| 申请号： | 201910744043.3 | 申请日： | 2019-08-13 |
| 公开（公告）号： | CN110564838A | 公开（公告）日： | 2019-12-13 |
| 发明（设计）人： | 刘卫星;刘佳;陈烽;李光;丁国徽 | 申请（专利权）人： | 上海千贝医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 32256 南京利丰知识产权代理事务所(特殊普通合伙) | 代理人： | 王茹 |
| 地址： | 201612 上海市松*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明揭示了一种用于检测新生儿糖原累积病基因分型的引物池，其特征在于，所述引物池包括用于特异性扩增新生儿糖原累积病相关基因靶向序列的若干个引物对；所述新生儿糖原累积病相关基因靶向序列选自PGM1、AGL、GBE1、GYG1、PGAM2、PHKA2、PHKA1、LDHA、PYGM、SLC37A4、GYS2、PFKM、PYGL、ALDOA、PHKG2、PHKB、ENO3、G6PC、GAA基因外显子区域序列中的至少一种待测片段。该试剂盒可以对糖原累积病作出精确的基因分型，用于研究和诊断由上述基因缺陷导致的糖原累积病。 | ||
| 搜索关键词： | 糖原 引物 新生儿 靶向序列 相关基因 基因外显子 特异性扩增 基因分型 基因缺陷 区域序列 病基因 试剂盒 分型 诊断 检测 研究 | ||
【主权项】：
1.一种用于检测新生儿糖原累积病基因分型的引物池，其特征在于，所述引物池包括用于特异性扩增新生儿糖原累积病相关基因靶向序列的若干个引物对；所述新生儿糖原累积病相关基因靶向序列选自PGM1、AGL、GBE1、GYG1、PGAM2、PHKA2、PHKA1、LDHA、PYGM、SLC37A4、GYS2、PFKM、PYGL、ALDOA、PHKG2、PHKB、ENO3、G6PC、GAA基因外显子区域序列中的至少一种待测片段。/n
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