[发明专利]孤独症诊断试剂盒、基因芯片、基因靶点筛选方法及应用有效
| 申请号： | 201910797314.1 | 申请日： | 2019-08-27 |
| 公开（公告）号： | CN112442527B | 公开（公告）日： | 2022-11-11 |
| 发明（设计）人： | 王明帮;王艳;何福生;周家秀;周文浩 | 申请（专利权）人： | 深圳市英马诺生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6874 |
| 代理公司： | 深圳市六加知识产权代理有限公司 44372 | 代理人： | 李于明 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市罗*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明实施例提供了一种孤独症诊断试剂盒、基因芯片、基因靶点筛选方法以及HLA‑B基因的错义突变p.A93G、HLA‑DQB1基因的错义突变p.S229N以及LILRB2基因的错义突变p.R322H以及剪接突变c.956‑4CT在孤独症基因诊断产品中的应用。相对于现有的全外显子/全基因组检测，其所需要的检测成本和数据处理难度都有了大幅度的下降，可以很好的应用于ASD的临床遗传学评估，对于ASD的防控具有一定的临床价值。 | ||
| 搜索关键词： | 孤独症 诊断 试剂盒 基因芯片 基因 筛选 方法 应用 | ||
【主权项】：
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