[发明专利]EYA1基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 201910813032.6 | 申请日： | 2019-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN112442529A | 公开（公告）日： | 2021-03-05 |
| 发明（设计）人： | 向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;张贵慰 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/68;C12N15/12;C07K14/47;A61K45/00;A61P27/16 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 张立 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。 | ||
| 搜索关键词： | eya1 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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