[发明专利]一种影响人马凡综合征诊治的FBN1 G2125A突变及其应用在审
| 申请号： | 201910824991.8 | 申请日： | 2019-09-03 |
| 公开（公告）号： | CN110423809A | 公开（公告）日： | 2019-11-08 |
| 发明（设计）人： | 姜正明;陈魁;王楚楚;赵晓燕;董建增 | 申请（专利权）人： | 郑州大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 450052 河*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | 本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类马凡综合征辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类马凡综合征辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类FBN1基因编码区第2125位核苷酸位点G>A，命名为c.G2125A。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类马凡综合征辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类马凡综合征产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治马凡综合征提供了新的治疗靶点，为马凡综合征的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。 | ||
| 搜索关键词： | 综合征 错义突变 辅助诊断 影响人类 分子生物学工具 分子生物技术 产前诊断 分子遗传 临床意义 突变位点 预后判断 早期诊断 治疗靶点 编码区 核苷酸 干预 预后 位点 引物 突变 应用 防治 | ||
【主权项】：
1.一种导致人类马凡综合征的错义突变，其特征在于其突变位点对应于人类FBN1基因区第2125位编码碱基由G突变为A，即FBN1 mutation：c.G2125A (p.Ala709Thr)( NM_000138)。
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