[发明专利]一种检测甲基丙二酸血症致病基因突变的试剂盒

摘要

本发明公开了一种检测甲基丙二酸血症致病基因突变的试剂盒，包括以下成分：MMACHC基因第1到第4外显子编码区PCR扩增与测序引物4对、MUT基因第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物15对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂。本发明的试剂盒用于检测甲基丙二酸血症致病基因的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人，可应用于产前诊断，降低甲基丙二酸血症的发病率。

主权项

1.一种检测甲基丙二酸血症致病基因突变的试剂盒，其特征在于，包括以下成分：MMACHC基因第1到第4外显子编码区PCR扩增与测序引物4对、MUT基因第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物15对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂；/n所述4对MMACHC基因第1到第4外显子编码区PCR扩增与测序引物序列如下：/n第1对：/nF:5'-GGGATACCGTGATGATACGC-3'/nR:5'-GAACCCAGGAGGATCAGAGG-3'/n第2对：/nF:5'-TGCATCACATAGCGTCAGTG-3'/nR:5'-AGCCTGGCTTTAGGGTATCA-3'/n第3对：/nF:5'-TCATGTTTTCCCTTCTGAGGA-3'/nR:5'-CAAAGCTAATTTGTTCTGGGTTG-3'/n第4对：/nF:5'-AGGCCTAGCTTGCAATGATG-3'/nR:5'-GAAGGCAGATGGGAATTCTG-3'/n所述15对MUT基因第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物序列如下：/n第1对：/nF:5'-GCTTAGAGTAATTCGCGCCC-3'/nR:5'-TAAAGGACAGAGCGGGAGAG-3'/n第2对：/nF:5'-TAGCTCCTATTTCCCACCCC-3'/nR:5'-CAACGTGCATGTGTTGTTTTC-3'/n第3对：/nF:5'-ACCTTGATTCCAGACTCTTG-3'/nR:5'-CAGATTCCTGCAAGTAACGAC-3'/n第4对：/nF:5'-GAAAGTGGATTTAATAGGACC-3'/nR:5'-TGGAGACAAGATATTCCTCA-3'/n第5对：/nF:5'-GTACGTGCACTGATCTTAA-3'/nR:5'-ACTACAGGGAAGCTAGGAT-3'/n第6对：/nF:5'-CTCTGACTCTTCTAATTTTGGC-3'/nR:5'-CTGCTGTTCTTTGTATGAGC-3'/n第7对：/nF:5'-GTTACATTGTTTCTCTGCAGC-3'/nR:5'-TGGTTAGACATCCACACACAC-3'/n第8对：/nF:5'-TCTACTTTCCTCTCACACCCC-3'/nR:5'-CCAGAGCCCAGAACACAGAA-3'/n第9对：/nF:5'-GCTATGCATCAGGGTCTAAT-3'/nR:5'-ACACATTTCAACCTGCGAATC-3'/n第10对：/nF:5'-GGTCATTCAGTCATTTCTTGG-3'/nR:5'-AAGCTCCCAGTAGATTCAAGG-3'/n第11对：/nF:5'-ATGCAGCTGTTTACCATGGC-3'/nR:5'-GCAGGAATGGAGAGAAAGGC-3'/n第12对：/nF:5'-GCCTAGATTGTCTTCCAGGGT-3'/nR:5'-GGTTTGCAAGGAGGTAGTTCTC-3'/n第13对：/nF:5'-AGCCCCAAATGCCAGTAGTA-3'/nR:5'-TGCCACGTAAATACACTCCAC-3'/n第14对：/nF:5'-GCATTACATTGTCTTGAGCAC-3'/nR:5'-ATTCTGGGGAACATGTGCAG-3'/n第15对：/nF:5'-CAGAGAACACCTGTACTTTGCT-3'/nR:5'-CAAGTGGCTGCTATTCTTCCT-3'。/n