[发明专利]新生儿遗传病患病风险评估的装置有效
| 申请号： | 201910889071.4 | 申请日： | 2019-09-19 |
| 公开（公告）号： | CN110648722B | 公开（公告）日： | 2022-05-31 |
| 发明（设计）人： | 倪鑫;李巍;郝婵娟 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京儿童医院;北京儿童医院童缘网络科技发展有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B50/10;G16B50/30;G16H50/30 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 100045 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种新生儿遗传病患病风险评估的装置。该装置包括：样本获取模块，用于获取新生儿出生后预定时间段内的DNA样本；测序模块，用于对DNA样本进行测序得到DNA数据；变异数据检测模块，用于DNA数据进行变异检测得到变异数据；注释模块，用于根据预定的注释人群频率数据库对变异数据进行注释，并对根据预定条件对注释进行过滤，得到过滤后的DNA注释数据；致病位点筛选模块，用于筛选出至少一类致病位点；以及风险评估模块，用于根据预定的原则对致病位点筛选模块中筛选出的至少一类致病位点进行风险评估。应用本发明的技术方案，可一次性对较多个基因涉及的不同种疾病进行分析，评估的准确性与易操作性得到提高。 | ||
| 搜索关键词： | 新生儿 遗传病 患病 风险 评估 装置 | ||
【主权项】：
1.一种新生儿遗传病患病风险评估的装置，其特征在于，包括：/n样本获取模块，用于获取新生儿出生后预定时间段内的DNA样本；/n测序模块，用于对所述样本获取模块获取的所述DNA样本进行测序得到DNA数据；/n变异数据检测模块，用于根据所述测序模块得到的所述DNA数据进行变异检测得到变异数据；/n注释模块，用于根据预定的注释人群频率数据库对所述变异数据检测模块中获得的所述变异数据进行注释，并对根据预定条件对所述注释进行过滤，得到过滤后的DNA注释数据；/n致病位点筛选模块，用于从所述注释模块中获得的所述DNA注释数据中筛选出至少一类致病位点；以及/n风险评估模块，用于根据预定的原则对所述致病位点筛选模块中筛选出的至少一类致病位点进行风险评估。/n
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