[发明专利]检测稀有突变和拷贝数变异的系统和方法在审
| 申请号： | 201910977280.4 | 申请日： | 2013-09-04 |
| 公开（公告）号： | CN110872617A | 公开（公告）日： | 2020-03-10 |
| 发明（设计）人： | 阿米尔阿里·塔拉萨兹;埃尔米·埃尔图凯 | 申请（专利权）人： | 夸登特健康公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京安信方达知识产权代理有限公司 11262 | 代理人： | 武晶晶 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明提供了用于检测无细胞多核苷酸中的稀有突变和拷贝数变异的系统和方法。通常，该系统和方法包括样品制备或从体液中提取和分离无细胞多核苷酸序列；随后通过本领域已知的技术对无细胞多核苷酸进行测序；以及应用生物信息学工具与参考相比检测稀有突变和拷贝数变异。该系统和方法还可包含不同疾病的不同稀有突变或拷贝数变异谱的数据库或集合，其将作为附加参考用于帮助疾病的稀有突变的检测、拷贝数变异谱分析或普通遗传谱分析。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 稀有 突变 拷贝 变异 系统 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于夸登特健康公司，未经夸登特健康公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201910977280.4/，转载请声明来源钻瓜专利网。
