[发明专利]自身炎症性疾病相关基因TNFAIP3的突变基因及其应用有效
| 申请号： | 201911029526.1 | 申请日： | 2019-10-28 |
| 公开（公告）号： | CN112725368B | 公开（公告）日： | 2023-05-09 |
| 发明（设计）人： | 杨军;何庭艳;黄艳艳;夏宇;罗书立;史丽娜 | 申请（专利权）人： | 深圳市儿童医院 |
| 主分类号： | C12N15/57 | 分类号： | C12N15/57;C12N15/54;C12N15/12;C12N9/48;C12N9/10;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 何叶喧 |
| 地址： | 518038 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了自身炎症性疾病相关基因TNFAIP3的突变基因及其应用，更具体来说涉及的应用为该突变基因作为疾病诊断标志物的应用和该突变基因作为疾病治疗靶点的应用。本发明发现了TNFAIP3基因的一种新的突变形式，即TNFAIP3 c.258_261del(p.C86Wfs*8)。该突变位于TNFAIP3基因的第2外显子中，缺失了4个核苷酸，从而引起了移码并提前终止。本发明还保护特异突变作为疾病标志物的应用或者特异突变作为疾病治疗靶标的应用。本发明的发现为解析自身炎症性疾病的致病机制提供了依据，也为自身炎症性疾病临床诊断和治疗提供了新的方向。 | ||
| 搜索关键词： | 自身 炎症 性疾病 相关 基因 tnfaip3 突变 及其 应用 | ||
【主权项】：
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