[发明专利]复杂突变的检测方法及检测装置有效
| 申请号： | 201911206799.9 | 申请日： | 2019-11-29 |
| 公开（公告）号： | CN110993023B | 公开（公告）日： | 2023-08-15 |
| 发明（设计）人： | 高司航;张静波;李孟键;刘文;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 | 申请（专利权）人： | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 100195 北京市海淀区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种复杂突变的检测方法及检测装置。该检测方法包括将目标区域的外显子测序数据与参考基因组比对得到比对上的reads；根据cigar信息判断reads是否包含插入或缺失，若包含则提取reads的开始坐标，并根据开始坐标及cigar信息计算出reads的结束坐标；根据reads的开始坐标和结束坐标将reads对应的参考序列从参考基因组上截出；将reads分别与参考序列再次比对获得复杂突变的起始位置和终止位置。该方法将整条reads上的所有变异类型作为一个整体来检测，克服了现有技术对单一类型的变异分别单独检测，而导致同一位点被检测为两种不同变异类型，从而使得检测结果不准确的问题。 | ||
| 搜索关键词： | 复杂 突变 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
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