[发明专利]用于变体识别的相关错误事件缓解的系统和方法在审
| 申请号： | 201980002932.0 | 申请日： | 2019-02-19 |
| 公开（公告）号： | CN111226282A | 公开（公告）日： | 2020-06-02 |
| 发明（设计）人： | 埃里克·乔恩·奥贾尔德 | 申请（专利权）人： | 伊鲁米那股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司 44202 | 代理人： | 郝传鑫 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明涉及用于通过考虑对相关错误事件的指示来提高变体识别的准确性的方法、系统和设备，包含计算机程序。在一个方面中，一种方法可以包含以下动作：存取与参考基因组的第一区域比对的序列读段的堆积；获得描述所述堆积的多个读段中的每个读段的一个或多个特性的信息；将描述所述堆积的所述多个读段的所述一个或多个特性的一个或多个输入提供到概率模型，其中所述概率模型被配置成针对基于所述一个或多个输入选择的一个或多个假设中的每个假设确定指示每个假设是否为真的分数；获得所述一个或多个假设中的每个假设的输出信息；以及基于所获得的输出信息确定在第一位置处存在真变体的可能性。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 变体 识别 相关 错误 事件 缓解 系统 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
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