[发明专利]变体检测的改进在审
| 申请号： | 201980026704.7 | 申请日： | 2019-03-06 |
| 公开（公告）号： | CN112020563A | 公开（公告）日： | 2020-12-01 |
| 发明（设计）人： | 埃亚·菲舍尔;卡特林·海德尔;查尔斯·马西;弗洛伦特·穆利埃;尼灿·罗森菲尔德;克里斯托弗·G·史密斯;乔纳森·C·M·万 | 申请（专利权）人： | 癌症研究技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B20/00 |
| 代理公司： | 北京集佳知识产权代理有限公司 11227 | 代理人： | 郑斌;刘振佳 |
| 地址： | 英国*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明提供了用于在获自患者的含DNA样品中检测无细胞DNA(cfDNA)(例如循环肿瘤DNA)的计算机执行方法，所述方法包括：(a)提供目的基因座，所述目的基因座包含至少2个代表所述患者之肿瘤的含突变基因座(“患者特异性基因座”)；(b)提供序列数据，所述序列数据包含来自所述患者的含DNA样品的多个多核苷酸片段的序列读段，其中所述序列读段跨越步骤(a)的所述至少2个含突变基因座；(c)任选地，执行读段压缩以将所述序列读段分组成读段家族；(d)计算覆盖所述至少2个患者特异性基因座中的一些或全部的突变体等位基因分数，任选地其中通过汇总突变体读段和总读段来计算所述突变体等位基因分数；(e)基于所计算的突变体等位基因分数将所述样品分类为含有或不含靶cfDNA。还提供了相关的方法和系统。 | ||
| 搜索关键词： | 变体 检测 改进 | ||
【主权项】：
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