[发明专利]识别血液中基因异常的方法及系统在审
| 申请号： | 201980071102.3 | 申请日： | 2019-09-03 |
| 公开（公告）号： | CN113056563A | 公开（公告）日： | 2021-06-29 |
| 发明（设计）人： | 诺姆·舒姆隆;汤姆·拉比诺维茨 | 申请（专利权）人： | 拉莫特特拉维夫大学有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6827 | 分类号： | C12Q1/6827;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海翼胜专利商标事务所(普通合伙) 31218 | 代理人： | 翟羽 |
| 地址： | 以色列特*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种胎儿基因分型的方法，包括接收与一胎儿成对配对的母源性基因组DNA(gDNA)数据、母源性细胞游离DNA(cfDNA)数据以及父源性gDNA数据，所述数据被分析以识别出一第一套的多个位点以及一第二套的多个位点，在所述第一套的多个位点，所述父母的多个不同的等位基因是纯合子的，在所述第二套的多个位点，所述父母中的至少一者具有一突变；对于所述第一套的每个位点，决定所述母原性细胞游离DNA数据的一相应部分是从所述胎儿中获得的一概率，根据所述多个概率将所述第二套的每个位点分类为胎儿或母体，以对所述胎儿进行基因分型。 | ||
| 搜索关键词： | 识别 血液 基因 异常 方法 系统 | ||
【主权项】：
暂无信息
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