[发明专利]CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒在审
| 申请号： | 202010060189.9 | 申请日： | 2020-01-19 |
| 公开（公告）号： | CN111057761A | 公开（公告）日： | 2020-04-24 |
| 发明（设计）人： | 查定军;陈俊;梁鹏飞;王淑娟;李琼;李薇 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第四军医大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 范巍 |
| 地址： | 710032 陕西*** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种CHARGE综合征致病基因CHD7突变检测试剂盒。试剂盒包括从待测样品中提取DNA的试剂、用于扩增样本DNA的PCR反应试剂、对PCR扩增产物进行测序的试剂；所述扩增样本DNA的PCR反应试剂包括PCR引物。使用本发明所述试剂盒检测患者是否存在CHD7基因NM_017780:c.6756‑6757delAG突变，从而诊断CHARGE综合征发生的原因，该试剂盒将有利于临床上开展CHARGE综合征患者的CHD7基因突变筛查工作，为CHARGE综合征患者的诊断提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | charge 综合征 致病 基因 chd7 突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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