[发明专利]一种外胚层发育不全相关的低频/罕见突变及其检测方法在审
| 申请号： | 202010103473.X | 申请日： | 2020-02-20 |
| 公开（公告）号： | CN111304210A | 公开（公告）日： | 2020-06-19 |
| 发明（设计）人： | 潘永初;杨帆;姚思玥 | 申请（专利权）人： | 南京医科大学附属口腔医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 徐冬涛;杜静 |
| 地址： | 210029 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种外胚层发育不全的低频/罕见突变及其检测方法。IKBKG基因突变为第二外显子上的单点突变c.A37T(chrX：153780254)，氨基酸变化为p.M13L。本发明提供的可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：收集外胚层发育不全家系作为研究模型，利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，按照X连锁隐性遗传模式筛选出候选基因，继而Sanger测序对突变进行验证，并对相关基因进行注释。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 外胚层 发育不全 相关 低频 罕见 突变 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
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