[发明专利]一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒有效
| 申请号： | 202010138478.6 | 申请日： | 2020-03-03 |
| 公开（公告）号： | CN111218506B | 公开（公告）日： | 2022-07-08 |
| 发明（设计）人： | 郭亦亦;邱一帆;钟丽霞;李淑如 | 申请（专利权）人： | 胜亚生物科技(厦门)有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 福州元创专利商标代理有限公司 35100 | 代理人： | 饶文君;蔡学俊 |
| 地址： | 361000 福建省厦门市海沧区翁*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种SMN1和SMN2基因拷贝数的检测试剂盒。在一管PCR反应液中利用8种引物同时扩增SMN1第7外显子、SMN1第8外显子、SMN2第7外显子、SMN2第8外显子，同时以一组或两组以上的管家基因监控PCR反应效率，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN1与SMN2基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1、SMN2基因拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、等于或大于4拷贝数的SMN1与SMN2基因，区分SMA患者、携带者或正常人。从DNA样本开始，3小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可检测出SMN1与SMN2基因拷贝数情况，检测技术流程简单，容易实现标准化。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 smn1 smn2 基因 拷贝 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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