[发明专利]确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用有效
| 申请号： | 202010261297.2 | 申请日： | 2020-04-03 |
| 公开（公告）号： | CN113496761B | 公开（公告）日： | 2023-09-19 |
| 发明（设计）人： | 王泰福;周青;孙井花;王文婧 | 申请（专利权）人： | 深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B35/00;G06N20/00;G06N3/006 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 张立 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用。所提供的方法包括：(1)获取核酸样本的测序数据；(2)基于测序数据，利用CNV检测软件，确定由多个初始CNV构成的初始CNV集合；(3)针对每个初始CNV，确定分类特征；(4)基于每个初始CNV的分类特征，利用预先构建的机器学习模型，对所述初始CNV集合进行筛选，以便获得最终CNV集合，所述分类特征为测序深度、GC含量、CNV类型、长度等多个特征中的至少一种。引入机器学习模型，并基于不同分类特征对初始CNV集合进行筛选，能够很好的排除人工筛选所引入的误差。而且只需要使用单个软件检测即可，最大程度保留了真实的CNV。 | ||
| 搜索关键词： | 确定 核酸 样本 cnv 方法 装置 应用 | ||
【主权项】：
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