[发明专利]基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质有效
| 申请号： | 202010295575.6 | 申请日： | 2020-04-15 |
| 公开（公告）号： | CN111599408B | 公开（公告）日： | 2022-05-06 |
| 发明（设计）人： | 胡金伟;谢克林;王明民;王凯 | 申请（专利权）人： | 至本医疗科技（上海）有限公司;上海至本医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 林青中 |
| 地址： | 201800 上海市嘉定区*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种能够提高检测效率且有利于提高检测结果准确性的基因变异顺反位置关系检测方法、装置、设备和存储介质。该检测方法包括获取基因变异测序数据；按照基因对所述基因变异测序数据中的变异情况进行分组，同一基因内的变异为同一组；针对同一组的任意两个待分析的目标变异，对各唯一比对read，分别获取各类型read的数目；根据获取的各类read的数目检测两个目标变异的顺反位置关系。通过使用上述基因变异顺反位置关系检测方法和装置可以对测序合格的基因变异测序数据进行自动化注释分析，直接判断两个变异是顺式位置关系还是反式位置关系，整个检测过程无需人工手动检测，节省人力成本，并且检测结果的误判或漏判率低。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 变异 位置 关系 检测 方法 装置 设备 存储 介质 | ||
【主权项】：
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