[发明专利]一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法有效
| 申请号： | 202010313833.9 | 申请日： | 2020-04-20 |
| 公开（公告）号： | CN111583996B | 公开（公告）日： | 2023-03-28 |
| 发明（设计）人： | 叶凯;蔺佳栋;杨晓飞;徐暾 | 申请（专利权）人： | 西安交通大学 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 西安通大专利代理有限责任公司 61200 | 代理人： | 马贵香 |
| 地址： | 710049 *** | 国省代码： | 陕西;61 |
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| 摘要： | 本发明提供一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法，以模型非依赖结构变异检测理论为核心，通过变异信号提取模块、频繁最大子图挖掘模块和分类模块，实现了不依靠任何变异模型的结构变异检测。频繁变异模式挖掘模块正是抓住了结构变异遗留在基因组上的特征，仅仅通过挖掘大量正常数据中的异常点来判断潜在结构变异区域；其次，根据不同变异类型扰动基因组的方式不同，进而导致变异信号的不同排列顺序，基于此结合具有记忆功能的深度学习模型对不同变异类型进行分类。本发明不依靠任何变异模型，因此变异的检测灵敏度和错误率大大降低，并且适用于复杂变异类型的检测，不需要建立额外的结构变异模型。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 模型 依赖 基因组 结构 变异 检测 系统 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
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