[发明专利]Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒有效
| 申请号： | 202010357622.5 | 申请日： | 2020-04-29 |
| 公开（公告）号： | CN111363804B | 公开（公告）日： | 2021-08-24 |
| 发明（设计）人： | 杜娟;张毅;费嘉;张癸荣;胡晓;伍昌胜;戴婧;乔国枝;万振兴;林戈;卢光琇 | 申请（专利权）人： | 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州华进联合专利商标代理有限公司 44224 | 代理人： | 戴志攀 |
| 地址： | 410008 湖*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种Joubert综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对Joubert综合征筛选得到TMEM231基因编码区及TMEM231基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的Joubert综合征检测结果。除了编码区，该方案在TMEM231基因上下游共选择了208个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。 | ||
| 搜索关键词： | joubert 综合征 检测 方法 组合 试剂盒 | ||
【主权项】：
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