[发明专利]一种用于检测遗传性耳聋的探针组合及其应用在审
| 申请号： | 202010379551.9 | 申请日： | 2020-05-07 |
| 公开（公告）号： | CN111500574A | 公开（公告）日： | 2020-08-07 |
| 发明（设计）人： | 吴涵;陈伟坚;陈究成;刘虎;张红莉 | 申请（专利权）人： | 和卓生物科技（上海）有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/6858;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海百一领御专利代理事务所(普通合伙) 31243 | 代理人： | 马育麟 |
| 地址： | 201203 上海市浦东新区自由*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明属于生物医药和基因工程领域。本发明公开的探针组合，能够识别针对遗传性耳聋的致病基因GJB2、GJB3和SLC26A4的外显子序列或者基因上游或者下游2Mb内的SNP位点。本发明适用于人群诊断与筛查，包括基于无创产前检测或胚胎植入前检测。本发明还公开了相应的检测方法、检测试剂盒及其应用。本发明可进行遗传性耳聋的检测，实现致病基因全外显子及剪接区域的检测，覆盖区域更全面，并且结合基因邻近SNP位点，可实现家系连锁分析，特别是可提高基于单个或少量细胞的单基因病检测的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 遗传性 耳聋 探针 组合 及其 应用 | ||
【主权项】：
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