[发明专利]拷贝数变异的检测方法和装置有效
| 申请号： | 202010403942.X | 申请日： | 2020-05-13 |
| 公开（公告）号： | CN111599407B | 公开（公告）日： | 2021-10-15 |
| 发明（设计）人： | 曹善柏;王文平;张萌萌;郭璟;楼峰 | 申请（专利权）人： | 北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/30 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 路秀丽 |
| 地址： | 100080 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明提供了一种拷贝数变异的检测方法和装置。该检测方法包括：获取待测样本的测序比对数据；计算测序比对数据中每个碱基位点的测序深度；将参考基因组划分为多个bin的方式，利用每个碱基位点的测序深度，计算待测样本的每个bin的拷贝数；合并拷贝数与指定contig的倍性不同的bin，得到发生胚系拷贝数变异的区域。该方面能够检测出长度超过1000bp的基因外显子的缺失或重复，与现有技术中的芯片方法相比，该方法检测CNV具有更高的覆盖度、分辨率及更准确的拷贝数评估，不仅能够检测某些已知位点的拷贝数变异情况，而且可以检测未知的拷贝数变异情况，提高检测的灵敏度。 | ||
| 搜索关键词： | 拷贝 变异 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司，未经北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202010403942.X/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种基于物联网的家庭智能安全防护系统
- 下一篇：一种按摩式可调节手腕保护机构
