[发明专利]一种基于Pacbio subreads和Hi-C reads的全基因组分型方法在审
| 申请号： | 202010441252.3 | 申请日： | 2020-05-22 |
| 公开（公告）号： | CN111816248A | 公开（公告）日： | 2020-10-23 |
| 发明（设计）人： | 卢锐 | 申请（专利权）人： | 武汉菲沙基因信息有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/00 | 分类号： | G16B20/00;G16B30/10;G16B30/20 |
| 代理公司： | 上海精晟知识产权代理有限公司 31253 | 代理人： | 安曼 |
| 地址： | 430000 湖北省武汉市东湖高新技术开发区高新*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种基于Pacbio subreads和Hi‑C reads的全基因组分型方法，包括以下步骤：1)准备参考基因组；2)将二代测序数据比对到参考基因组，检测出各染色体的所有SNP位点；3)将Hi‑C建库测序数据比对到参考基因组，结合SNP位点，采用HapCUT2构建连锁SNP群；4)基于MVP Block对Pacbio subreads进行分组，然后再分别组装，最终获取到每条染色单体序列；5)对亲本基因组进行全基因组测序，将测序结果比对到上步分出的染色单体序列上，按照比对结果将染色单体分为两组，对应父母本基因组。本方法避开Hi‑C数据组装过程中无法组装酶切位点数太少的contigs的缺陷，而是采用从基因组整体出发先构建连锁SNP群，再结合Pacbio long reads，大大降低了分型的错误风险。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 pacbio subreads hi reads 基因 组分 方法 | ||
【主权项】：
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